La investigación científica alcanza su mayor impacto cuando el conocimiento trasciende el laboratorio y se convierte en herramientas que pueden ser utilizadas por otros investigadores y en historias capaces de acercar la ciencia a las personas. Bajo esa premisa, la Facultad de Ciencias de la Salud realizó la socialización de resultados del proyecto "Implementación y evaluación de un modelo predictivo de asociación genómica para enfermedades raras", una iniciativa que, además de generar nuevo conocimiento, deja un legado para fortalecer la investigación sobre estas condiciones en Colombia.

Más allá de los hallazgos científicos, el proyecto se propuso que los resultados no quedaran únicamente consignados en publicaciones académicas, sino que pudieran ser aprovechados por otros investigadores y acercaran a las familias a un tema tan complejo como la genética.

"Lo importante es que la información no se quede solamente en artículos científicos, sino que pueda ser utilizada por otras personas y tenga una aplicación real", explicó el profesor Fabián Tobar, investigador del proyecto.

Uno de los principales legados es el desarrollo de una plataforma especializada que permitirá compartir información y herramientas de análisis genómico con la comunidad científica. En un contexto donde este tipo de datos suele permanecer disperso o limitado a grupos específicos de investigación, esta iniciativa busca convertirse en una base que facilite nuevos estudios sobre enfermedades raras y contribuya al desarrollo de futuras investigaciones en el país.

"Lo que buscamos es que esta información pueda alimentar otros estudios y fortalecer el conocimiento sobre la población colombiana. Somos quienes estamos poniendo la semilla para que de ahí en adelante puedan surgir muchas más investigaciones", añadió Tobar.

El proyecto también apostó por una forma distinta de comunicar la ciencia con la realización del documental Tu Genoma, Nuestro Futuro: Historias de Ciencia, Familias y Esperanza, una producción que muestra el trabajo colaborativo entre investigadores y familias de niños con enfermedades raras y visibiliza el componente humano detrás del proceso científico.

Para los investigadores, este producto representa una apuesta por la apropiación social del conocimiento, al reconocer que la ciencia también puede construirse y compartirse a través de relatos que permitan comprender el impacto de la investigación más allá de los resultados técnicos.

"Muchas veces pensamos únicamente en los artículos científicos, pero también existen otras formas de movilizar el conocimiento y acercarlo a las personas que hacen parte de estos procesos", señaló la profe Elizabeth Londoño.

El desarrollo del proyecto también implicó importantes retos metodológicos. El equipo debió replantear parte de la estrategia de trabajo, establecer nuevas alianzas con profesionales de la salud y asociaciones de pacientes de distintas regiones del país, y construir una red de colaboración que hiciera posible la recolección de muestras y el acompañamiento a las familias participantes.

Ese trabajo conjunto permitió consolidar una investigación que no solo aporta información para comprender mejor las enfermedades raras, sino que también fortalece la relación entre la academia, la comunidad científica y la sociedad.

Con iniciativas como esta, la Pontificia Universidad Javeriana Cali reafirma su compromiso con una investigación que genera conocimiento de alto impacto, promueve la innovación científica y deja capacidades instaladas para que nuevas investigaciones continúen ampliando las posibilidades de diagnóstico, comprensión y, en el futuro, tratamiento de las enfermedades raras.