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Profesores javerianos encuentran variante del gen involucrado en el trastorno de microsomia craneofacial

variante del gen que causa microsomia craneofacial

Creado por: Verónica Gómez

25 de Agosto de 2021

Luego de secuenciar el material genético de 146 pacientes con microsomia craneofacial, los profesores de Medicina de Javeriana Cali y Javeriana Bogotá, Paula Margarita Hurtado e Ignacio Zarante, respectivamente, encontraron unas "variantes inactivas" del gen SF3B2, que controla o regula la expresión de otros genes que están involucrados en la forma y el tamaño de la cara.

La microtia y microsomía hemifacial es un trastorno en el cual el tejido de un lado de la cara no se desarrolla completamente, lo que afecta principalmente las áreas auditivas (oído), oral (boca) y mandibular (maxilares).

De acuerdo con la médica genetista, Paula Margarita, hay varios grupos de investigación trabajando en este tema, y hasta ahora los hallazgos han sido limitados. Por esta razón, es que en esta oportunidad sí se pudo publicar los resultados encontrado hasta entonces en la investigación de los profesores javerianos en una revista de muy alto impacto como Nature Communications.

“Descubrir los genes que están implicados en el desarrollo de la forma y el tamaño de la cara podría proporcionar estrategias o blancos terapéuticos en el futuro. Sin embargo, es importante entender, que este tipo de características, no dependen de un solo gen, por lo cual, este es un paso en el entendimiento global de todos los mecanismos implicados”, aclara la doctora.

Una década dedicados a esta investigación

Durante diez años, los médicos genetistas, Paula Margarita e Ignacio, han liderado el proceso de investigación sobre microtia y microsomía hemifacial que ha consistido en la búsqueda de pacientes potenciales para el estudio. Para esto se ha contactado aproximadamente 600 pacientes, entre Javeriana Cali y Bogotá.

Se hicieron diferentes jornadas, con pacientes y sus familias, en las que se les explicaba lo que se conoce hasta el momento de esta patología y se resolvían inquietudes. En total han participado alrededor de 22 médicos entre las dos sedes de la Universidad Javeriana.

Con cada paciente, se verificaba si cumplía los criterios para participar en la investigación (criterios de inclusión) y se les explicaba el proyecto. Quienes aceptaban, debían firmar el consentimiento informado para poder permitir al grupo investigador, diligenciar una entrevista con datos relevantes del embarazo y los estudios realizados hasta el momento. Igualmente se tomaban fotografías estandarizadas de la cara y las orejas de los padres y el paciente. En total entre ambas sedes se incluyeron 200 casos aproximadamente que presentaban esta patología.

“Adicionalmente a los casos y a los padres se les tomaba una muestra de sangre o saliva para poder extraer el material genético (DNA) y así hacer la secuenciación del genoma completo, en búsqueda de estos genes no conocidos”, explica la profesora de Medicina de Javeriana Cali, Paula Margarita, quien es especialista en Genética Médica y en Bioética.

Para el estudio se describieron pacientes que presentaban un cuadro clínico consistente en una mandíbula poco desarrollada, orejas pequeñas y fisuras orales y anormalidades esqueléticas y cardíacas.

“Para comprobar la relación del gen con esta patología, se hizo un experimento en modelos animales (rana Xenopus) y se comprobó que las mutaciones causaban un cuadro clínico muy similar en esta especie, demostrando la implicación del gen en la enfermedad”, cuenta el doctor Zarante.

Apoyo del Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos

Al inicio del proyecto, cuentan los profesores javerianos, no tenían los recursos para hacer todo el trabajo de campo, por lo que hace seis años consiguieron dos Grants con el Instituto Nacional de Salud de los Estados Unidos (NIH), lo cual permitió avanzar mucho más y realizar las secuenciaciones de los participantes.

El trabajo continuo con los investigadores de la Universidad de Washignton en Seattle, ha permitido, además, crear una red académica con Centros de investigación participantes en Colombia (Cali, Bogotá, Pereira), Estados Unidos, Ecuador, Perú y España, “que nos ha permitido hacer presentaciones en congresos, jornadas académicas, publicaciones en revistas científicas, entrenamiento de médicos recién graduados y estudiantes de medicina interesados en investigación”, dice la profesora Paula Margarita.

¿Quiénes son nuestros médicos genetistas javerianos?

Ignacio Zarante es médico genetista, doctor en Ciencias Biológicas en la Universidad Javeriana. Experiencia de 18 años en Genética Clínica, 10 años en Genética Forense y 17 años en investigación clínica y básica, así como en docencia en pre y posgrado. Profesor titular del Instituto de Genética Humana de la Facultad de Medicina de la Pontificia Universidad Javeriana. Presidente de la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas. Asesor del programa de vigilancia y seguimiento de niños con defectos congénitos de la Secretaría de Salud de Bogotá.

Paula Margarita Hurtado Villa es médico genetista, especialista en Genética Médica y en Bioética. tiene una experiencia de 15 años en Genética Clínica. Es Profesor Asociado del Departamento de Ciencias Básicas de la Salud de la Facultad de Ciencias de la Salud de la Pontificia Universidad Javeriana Cali. Investigadora del Grupo de Ciencias Básicas y Clínicas de la Javeriana Cali. Coordinadora del Programa de Vigilancia y Seguimiento de niños con Defectos Congénitos de la Javeriana Cali y de la Secretaria de Salud Pública Municipal de Cali. 

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