La Javeriana Cali fue sede del I Simposio de la Alianza del Pacífico por las Enfermedades Raras y Defectos Congénitos

La Pontificia Universidad Javeriana Cali fue sede del I Simposio de la Alianza del Pacífico por las Enfermedades Raras y Defectos Congénitos y XII Simposio de Enfermedades Asociadas a Procesos Genéticos, un espacio académico que reunió a expertos, investigadores, docentes y estudiantes en torno a los avances y desafíos en el abordaje de estas condiciones.

El evento, se consolidó como un escenario clave para el intercambio de conocimiento y la articulación entre instituciones académicas y del sector salud en la región.

La jornada estuvo organizada en tres módulos temáticos: enfermedades huérfanas prevalentes en el Pacífico colombiano, actualización de proyectos de investigación de la Alianza y avances diagnósticos y terapéuticos en enfermedades huérfanas, con énfasis en la terapia génica como una de las principales apuestas de la medicina contemporánea.

Un espacio para fortalecer la investigación y el trabajo colaborativo

Para los participantes, uno de los principales aportes del simposio fue la posibilidad de consolidar redes de trabajo entre instituciones.

“Espacios como este impulsan la investigación en medicina, genética y genómica, fortalecen el trabajo colaborativo entre instituciones de alto nivel y permiten el reconocimiento y diagnóstico temprano de estas enfermedades”, afirmó Stiven Sinisterra, médico genetista del Hospital Universitario del Valle.

En la misma línea, expertos destacaron la importancia de unir esfuerzos para potenciar el impacto del conocimiento generado en la región.

“Decidimos integrarnos todas las instituciones para realizar un solo evento que fortalezca el conocimiento, los proyectos de investigación y el trabajo en equipo. Esto nos permite avanzar hacia una atención integral de los pacientes con enfermedades raras y consolidar redes de conocimiento en el Pacífico colombiano”, señaló Harry Pachajoa, médico genetista de la Universidad Icesi y la Fundación Valle del Lili.

De la investigación al impacto en la salud pública

El simposio también permitió reflexionar sobre cómo los avances en genética trascienden el ámbito académico y tienen un impacto directo en la salud de las poblaciones.

“La genética no se queda en el laboratorio. Nos permite desarrollar estrategias concretas en salud pública, como mejorar el diagnóstico en regiones específicas o diseñar intervenciones que impacten directamente la calidad de vida de los pacientes”, explicó Julián Ramírez Cheyne, profesor de la Universidad del Valle y presidente de la Asociación Colombiana de Genética Humana.

Desde el ámbito clínico, también se destacó la necesidad de traducir el conocimiento en procesos efectivos dentro del sistema de salud.

“No basta con el conocimiento científico; debemos integrarlo al sistema de salud para garantizar diagnósticos oportunos, tratamientos adecuados y un acompañamiento integral a los pacientes”, afirmó Marcela Perenguez, coordinadora de la Unidad de Medicina Genómica y Genética de la Clínica Imbanaco.

Avances científicos y desafíos globales

Durante el encuentro se abordaron temas de gran relevancia como el tamizaje neonatal, la terapia génica y la edición genética, fundamentales en el desarrollo de nuevas alternativas terapéuticas.

“Debemos seguir avanzando en diagnóstico, acceso a tratamiento y seguimiento de los pacientes. Estos son retos no solo para Colombia, sino a nivel global”, señaló Juliana Lores Espinosa, médica genetista y docente de la Pontificia Universidad Javeriana Cali.

Asimismo, se resaltó el valor de estos espacios para acercar a los estudiantes a la investigación científica y fomentar nuevas vocaciones en el campo de la genética.

“Este tipo de encuentros permite que las nuevas generaciones conozcan los avances en genética y comprendan su impacto en los pacientes y en las posibilidades terapéuticas del futuro”, destacó Ignacio Zarante, director del Instituto de Genética de la Pontificia Universidad Javeriana.

Formación, participación estudiantil y proyección regional

El simposio también abrió espacios para la participación estudiantil con los semilleros SIEGH (Semillero de Investigación y Educación en Genómica Humana, de la Javeriana Cali), CGG (Clinical Genetics Group, de la Universidad del Valle), SIGEN (Universidad Icesi), SIMBIO (Semillero de investigación en medicina y biología molecular, de la Universidad Icesi), y el Semillero de Investigación en Anomalías Congénitas de Javeriana Bogotá, fortaleciendo la formación académica desde una perspectiva interdisciplinaria.

“Fue un espacio muy enriquecedor porque nos permitió aprender directamente de expertos y comprender mejor el manejo de las enfermedades genéticas. Además, estos escenarios ayudan a visibilizar la importancia de estos temas en la práctica médica”, expresó Sara Jiménez, estudiante de medicina de la Universidad del Valle.

El evento fue organizado de manera conjunta por la Pontificia Universidad Javeriana Cali, Pontificia Universidad Javeriana Bogotá, la Universidad Icesi, la Fundación Valle del Lili, la Clínica Imbanaco y el Hospital Universitario del Valle, con el aval académico de la Asociación Colombiana de Genética Humana y la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas y Medicina Genómica.

Con la realización de este simposio, la Javeriana Cali y la Javeriana Bogotá reafirman su compromiso con la investigación, la formación de profesionales de la salud y la generación de alianzas estratégicas que contribuyan al abordaje integral de enfermedades de alta complejidad, impactando positivamente la calidad de vida de los pacientes y sus familias.